Raiyyan Tahsan

Raiyyan Tahsan
Hello I'm Raiyyan Tahsan
Brand Model and Executive

TC(725).(33).Genetics Case No 04. Pendred’s Syndrome

Defination:-

Pendred’s Syndrome – Davidson’s অনুযায়ী সংজ্ঞা

Davidson’s Principles and Practice of Medicine পাঠ্যবই অনুযায়ী:

👉 Pendred’s syndrome হলো একটি autosomal recessive disorder যা সাধারণত congenital sensorineural hearing loss (জন্মগত শ্রবণ শক্তি হ্রাস) এবং thyroid-এ goitre (বড় হয়ে যাওয়া) দ্বারা চিহ্নিত হয়। এর মূল কারণ হলো defect of iodide organification অর্থাৎ thyroid gland-এর iodide কে organify করে thyroid hormone তৈরি করার প্রক্রিয়ায় সমস্যা থাকে।

📌 সহজভাবে বললে—
Pendred’s syndrome = জন্মগত বধিরতা + গলগণ্ড (goitre)
কারণ: thyroid hormone synthesis pathway-তে iodide organification defect।

Cause:-

Pendred’s Syndrome এর কারণসমূহ

  1. Genetic Cause (SLCA26A4 gene mutation)
    1. এটি একটি autosomal recessive disorder।
    1. মূলত SLCA26A4 (Pendrin) gene mutation responsible।
    1. এই জিন মিউটেশন এর ফলে Pendrin protein (একটি anion transporter) এর কার্যকারিতা নষ্ট হয়ে যায়।
    1. ফলে iodide এর proper transport এবং utilization ব্যাহত হয়।
  2. Defect of Iodide Organification in Thyroid
    1. Normal thyroid function এর জন্য iodide কে thyroid gland organify করে thyroglobulin এর সাথে bind করতে হয় → এতে thyroid hormone (T3, T4) তৈরি হয়।
    1. Pendred’s syndrome এ iodide organification defect থাকে।
    1. এর ফলে thyroid hormonogenesis আংশিকভাবে কমে যায় → patient এর goitre develop করে।
  3. Inner Ear Developmental Abnormality
    1. এই জিন defect শুধু thyroid এ না, inner ear এও প্রভাব ফেলে।
    1. বিশেষ করে cochlea ও vestibular aqueduct এর developmental defect হয় → congenital sensorineural hearing loss তৈরি হয়।
    1. তাই জন্ম থেকেই patient বধির বা খুব অল্প বয়সে deafness develop করে।
  4. Thyroid Function Impact
    1. Thyroid hormone production সাধারণত সম্পূর্ণ বন্ধ হয় না।
    1. অনেক সময় patient clinically euthyroid (normal thyroid hormone level) থাকতে পারে, কিন্তু goitre develop হয় iodide trapping ও defective organification এর কারণে।

📌 সারসংক্ষেপে কারণ

  • SLCA26A4 gene mutation → Pendrin protein defect
  • Thyroid এ iodide organification defect → goitre
  • Inner ear malformation → congenital sensorineural hearing loss

👉 Davidson’s এ মূলত এটাকেই বলা হয়েছে: Pendred’s syndrome is caused by mutations in the SLCA26A4 gene leading to defective iodide organification in the thyroid and abnormal development of the inner ear, resulting in congenital deafness with goitre.

Symptomps:-

Pendred’s Syndrome এর লক্ষণসমূহ

  1. Congenital Sensorineural Hearing Loss
    1. জন্ম থেকেই বা শৈশবের শুরুতেই বধিরতা (sensorineural deafness) থাকে।
    1. সাধারণত bilateral hearing loss হয়।
    1. Speech development এ সমস্যা দেখা দেয় → patient দের speech delay বা impaired speech থাকে।
  2. Thyroid Enlargement (Goitre)
    1. কৈশোর (puberty) বা কিশোর বয়সে goitre develop করে।
    1. Goitre সাধারণত diffuse হয় (পুরো gland বড় হয়, nodular না)।
    1. বেশিরভাগ ক্ষেত্রে patient clinically euthyroid থাকে (অর্থাৎ thyroid hormone level মোটামুটি স্বাভাবিক থাকে)।
    1. কেবল iodide organification defect এর কারণে enlargement হয়।
  3. Thyroid Hormone-সংক্রান্ত সমস্যা
    1. অনেক সময় mild hypothyroidism হতে পারে (ক্লান্তি, ঠান্ডা অসহিষ্ণুতা, ওজন বৃদ্ধি)।
    1. তবে বেশিরভাগ রোগী euthyroid থাকে, অর্থাৎ hormone level normal range এ থাকে।
  4. Vestibular Symptoms (Inner ear dysfunction)
    1. কিছু patient এর balance problem, vertigo বা giddiness থাকতে পারে।
    1. কারণ হলো vestibular aqueduct abnormality।
  5. Family History
    1. এটি একটি autosomal recessive disorder হওয়ায় সাধারণত পরিবারের অন্য সদস্যদের মধ্যেও (বিশেষ করে ভাইবোনদের মধ্যে) একই ধরনের congenital deafness + goitre এর ইতিহাস থাকতে পারে।

📌 সারসংক্ষেপে Davidson’s অনুযায়ী Symptoms

  • Congenital bilateral sensorineural hearing loss
  • Speech delay বা defect
  • Goitre (puberty এর পরে diffuse enlargement)
  • সাধারণত Euthyroid (কখনও কখনও mild hypothyroid)
  • Vestibular problem (balance/vertigo) কিছু ক্ষেত্রে
  • Family history of similar disease

👉 সহজভাবে মনে রাখার জন্য:
“Pendred = Deafness (জন্মগত) + Goitre (কৈশোরে)”

Cilinical Investigation :-

Pendred’s Syndrome – Investigation & Diagnosis

1. Clinical Assessment

  • History:
    • জন্মগত বা শৈশব থেকে bilateral sensorineural hearing loss।
    • কৈশোরে goitre development এর ইতিহাস।
    • Family history (autosomal recessive → ভাইবোনদের মধ্যে একই রোগ থাকতে পারে)।
  • Examination:
    • Diffuse goitre (puberty পর)।
    • Hearing loss (audiometry তে নিশ্চিত হবে)।
    • Speech defect থাকতে পারে।

2. Audiological Tests (কান পরীক্ষা)

  • Pure Tone Audiometry → bilateral sensorineural hearing loss ধরা যায়।
  • Vestibular function test → কিছু patient এ balance disorder বা vertigo confirm হয়।

3. Thyroid Function Tests (TFTs)

  • সাধারণত normal T3, T4, TSH (কারণ patient বেশিরভাগ সময় euthyroid)।
  • কিছু ক্ষেত্রে mild hypothyroidism ধরা যেতে পারে।

4. Iodide Organification Defect Test

  • Perchlorate Discharge Test
    • এটি একটি গুরুত্বপূর্ণ test Davidson’s এ উল্লেখ আছে।
    • Radioactive iodide thyroid এ uptake হয়, কিন্তু organification defect থাকলে perchlorate দিলে iodide thyroid থেকে বেরিয়ে যায়।
    • Pendred’s syndrome এ এই test positive হয় → iodide organification defect confirm হয়।

5. Imaging Studies

  • Ultrasound thyroid → goitre এর ধরন diffuse/nodular বোঝা যায়।
  • CT / MRI of temporal bone → inner ear এর developmental defect দেখা যায়:
    • বিশেষ করে enlarged vestibular aqueduct (EVA) বা Mondini malformation (abnormal cochlea) পাওয়া যায়।

6. Genetic Testing

  • SLCA26A4 gene mutation detection → confirmatory diagnosis।
  • Family screening এর জন্যও এই test ব্যবহার হয়।

📌 সারসংক্ষেপে Davidson’s অনুযায়ী Investigation Checklist

  1. History + Clinical exam → congenital deafness + goitre
  2. Audiometry → bilateral sensorineural hearing loss
  3. TFTs (T3, T4, TSH) → usually normal, rarely mild hypothyroid
  4. Perchlorate discharge test → iodide organification defect confirm করে
  5. Imaging (CT/MRI) → enlarged vestibular aqueduct, cochlear malformation
  6. Genetic testing (SLCA26A4 mutation) → confirm diagnosis

👉 সহজভাবে মনে রাখার কৌশল:
Pendred diagnosis = Deafness test (audiometry) + Goitre test (TFT, Perchlorate) + Ear imaging + Genetic test

Treatment Management :-

Pendred’s Syndrome – Treatment & Management

1. General Principles

  • Pendred’s syndrome এর কোনো curative treatment নেই কারণ এটি genetic disorder।
  • Management মূলত supportive + symptomatic।
  • লক্ষ্য → Hearing impairment manage করা + Thyroid problem control করা।

2. Hearing Management

  • Hearing Aids → জন্মগত sensorineural hearing loss এ ব্যবহার হয়।
  • Cochlear Implant → যদি hearing aid কাজ না করে, বিশেষ করে bilateral severe deafness এ।
  • Speech therapy → speech development ও communication উন্নতির জন্য।

3. Thyroid Management

Pendred’s syndrome এ goitre develop হয় iodide organification defect এর কারণে।

(A) Thyroid Hormone Therapy

  • Levothyroxine (T4 hormone replacement) দেওয়া হয়:
    • যদি Hypothyroidism develop করে
    • অথবা goitre suppress করার জন্য (TSH কমিয়ে goitre enlargement slow করা যায়)।

✅ Generic: Levothyroxine sodium
✅ Bangladesh Brand Names:

  • Thyrox® (Eskayef)
  • Eltroxin® (GlaxoSmithKline)
  • Thyronorm® (Renata)
  • Levothyrox® (ACI)

(B) Surgery

  • Rarely, যদি goitre খুব বড় হয়ে compressive symptom (শ্বাসকষ্ট, গিলতে সমস্যা) দেয় → তখন thyroidectomy লাগতে পারে।

4. Genetic Counseling

  • যেহেতু এটি autosomal recessive disorder, future generation এ transmission prevent করার জন্য genetic counseling গুরুত্বপূর্ণ।

5. Monitoring

  • নিয়মিত follow-up করতে হবে:
    • Hearing status (audiometry)
    • Thyroid function test (TFTs)
    • Goitre size (clinical + ultrasound)

📌 সারসংক্ষেপে Davidson’s অনুযায়ী Treatment & Drugs

  1. Hearing loss → Hearing aids, cochlear implant, speech therapy
  2. Thyroid → Levothyroxine therapy (TSH suppression & hypothyroidism correction)
  3. Goitre large হলে → Surgery (thyroidectomy)
  4. Genetic counseling → Family planning এর জন্য
  5. Monitoring → TFT, Audiometry, Imaging

👉 মনে রাখার কৌশল:
Pendred = Hearing Aid + Levothyroxine + Counseling + Follow-up

Sample Prescription – Pendred’s Syndrome

Patient: 15-year-old boy, diagnosed with Pendred’s syndrome
Problems: Congenital sensorineural hearing loss + Diffuse goitre (mild hypothyroidism detected)

1. Hearing Management

  • Hearing aid fitting / Cochlear implant evaluation (ENT specialist দ্বারা)
  • Speech therapy referral

2. Medication (For Goitre + Hypothyroidism)

Tab. Levothyroxine sodium (Eltroxin® 50 mcg)

  • Dose: 1 tablet once daily in the morning on an empty stomach
  • Duration: Long-term (lifelong therapy in most cases)
  • Instruction:
    • খাবারের অন্তত ৩০ মিনিট আগে খেতে হবে।
    • Iron বা calcium supplement এর সাথে একসাথে খাওয়া যাবে না (৪ ঘন্টা gap রাখতে হবে)।
    • Dose TFT report দেখে adjust করতে হবে।

3. Follow-Up

  • Thyroid Function Test (TFT): প্রতি ৬–১২ সপ্তাহে একবার, dose adjustment এর জন্য।
  • Audiometry: বছরে অন্তত একবার।
  • Thyroid Ultrasound: goitre enlargement হলে।

4. Supportive Advice

  • Genetic counseling (পরিবারকে রোগের nature ও inheritance pattern সম্পর্কে জানানো)।
  • Proper nutrition ও iodine balanced diet।

📌 Compact Prescription Format

Rx

  1. Tab. Eltroxin® (Levothyroxine sodium) 50 mcg
    1. 1 tab PO OD (empty stomach, সকালে)
    1. Duration: Long term
  2. ENT referral → Hearing aid / Cochlear implant evaluation
  3. Speech therapy → Speech development support
  4. Follow-up: TFT after 6–8 weeks, তারপর dose adjust

👉 Davidson’s অনুযায়ী main drug হলো Levothyroxine sodium, যা বাংলাদেশে Eltroxin®, Thyrox®, Thyronorm® নামে পাওয়া যায়।

Preventation:-

Pendred’s Syndrome – Prevention

Pendred’s syndrome হলো একটি genetic autosomal recessive disorder। তাই একে পুরোপুরি “রোগ প্রতিরোধ” করা যায় না। তবে কয়েকটি উপায়ে ঝুঁকি কমানো যায় এবং আগেভাগে রোগ ধরা ও নিয়ন্ত্রণ করা সম্ভব।

1. Genetic Counseling

  • যেহেতু এটি SLCA26A4 gene mutation এর কারণে হয়, তাই পরিবারে যদি Pendred’s syndrome এর ইতিহাস থাকে → genetic counseling অত্যন্ত গুরুত্বপূর্ণ।
  • বাবা-মা যদি দু’জনই carrier হয়, তবে সন্তানের মধ্যে রোগ হওয়ার ঝুঁকি থাকে ২৫%।
  • Genetic counselor পরিবারকে বোঝায় → সন্তান নেওয়ার আগে ঝুঁকি কেমন।

2. Carrier Screening & Genetic Testing

  • Risk family (যাদের মধ্যে আগে থেকে Pendred’s syndrome আছে) → তাদের carrier screening করা যায়।
  • Modern laboratory techniques (DNA test for SLCA26A4 mutation) → carriers শনাক্ত করা সম্ভব।

3. Prenatal Diagnosis

  • গর্ভাবস্থায় chorionic villus sampling (CVS) বা amniocentesis করে fetus এ gene defect ধরা যায়।
  • ফলে high-risk family আগে থেকেই সিদ্ধান্ত নিতে পারে।

4. Early Detection & Monitoring

  • যেসব পরিবারে history আছে, তাদের শিশু জন্মের পরপরই hearing test এবং thyroid screening করা উচিত।
  • এতে রোগ আগেভাগে ধরা পড়ে এবং early intervention (hearing aid, levothyroxine therapy) শুরু করা যায়।
  • Early diagnosis → Speech delay ও goitre complication কমায়।

5. Avoidance of Iodine Deficiency

  • যদিও মূল সমস্যা iodide organification defect, তবুও iodine deficiency থাকলে goitre আরও বাড়তে পারে।
  • তাই balanced iodine intake নিশ্চিত করা দরকার।

📌 সারসংক্ষেপে Davidson’s অনুযায়ী Prevention

  1. Genetic counseling – পরিবারে ইতিহাস থাকলে অবশ্যই প্রয়োজন
  2. Carrier screening & Genetic testing – high-risk পরিবারে
  3. Prenatal diagnosis – গর্ভে থাকতেই রোগ শনাক্ত করা যায়
  4. Early screening – জন্মের পর hearing + thyroid check
  5. Balanced iodine intake – goitre complication কমাতে সাহায্য করে

👉 সহজভাবে মনে রাখো:
Prevention in Pendred’s = Family counseling + Genetic test + Early child screening

Clinical Case:-

Bilateral sensorineural hearing loss এর সাথে Goiter পেলে Diagnosis হিসাবে Pendred’s Syndrome এর কথা ভাবতে পারেন —

  • Pendred’s Syndrome হলো একটা Autosomal recessive genetic disorder, যেখানে SLC26A4 gene (যেটাকে Pendrin gene ও বলা হয়) এর mutation হয়ে থাকে।

আর এই Pendrin কিছু গুরুত্বপূর্ণ কাজ করে থাকে। যেমন –

Thyroid gland এ Pendrin – iodide কে thyroid follicle এর ভিতরে এনে thyroid hormone তৈরির প্রক্রিয়ায় সাহায্য করে থাকে।

আবার Inner ear এ এটি inner ear এর fluid balance (বিশেষ করে endolymph এর ঘনত্ব) নিয়ন্ত্রণ করে, যা শুনতে পাওয়ার জন্য খুবই গুরুত্বপূর্ণ।

এই gene defect এর কারণে iodide কে follicular lumen এ transport করার ক্ষেত্রে সমস্যা হয়। ফলে iodine organification process disrupted হয়। অর্থাৎ iodide কে iodine এ convert করে thyroglobulin এর সাথে bind করার step এ সমস্যা হয়। যার ফলে thyroid hormone synthesis এ partial defect দেখা যায়।

এই defect এর জন্য compensatory TSH rise করে। যদিও hormone level শুরুতে normal থাকতে পারে, তবে TSH এর chronic stimulation এর ফলে diffuse goiter develop করে। একে বলে dyshormonogenetic goiter.

অন্যদিকে Pendrin gene এর defect এর কারণে inner ear এর endolymphatic fluid এর homeostasis এ disturbance হয়। যার ফলে cochlear structure ও fluid balance এ সমস্যা হয় এবং bilateral congenital sensorineural hearing loss develop করে।

অনেক ক্ষেত্রে বাচ্চারা জন্ম থেকেই শুনতে পায় না। আবার কেউ কেউ adolescent age এ progressive hearing loss নিয়ে আসে।

Raiyyan Tahsan Date:-24-08-2025 Sunday Time:-09-53-25 Pm

Leave a Comment

Your email address will not be published. Required fields are marked *

Scroll to Top