Raiyyan Tahsan

Raiyyan Tahsan
Hello I'm Raiyyan Tahsan
Brand Model and Executive

TC(519).(07).Neurology Case No 21. Huntington’s Disease

রোগীর বয়স ৩৯ বছর, পেশায় একজন ব্যাংক কর্মকর্তা। বর্তমানে তিনি শারীরিক ভাবে বেশ কিছু সমস্যা বুঝতে পারায় আপনার কাছে এসেছ।

রোগীর ভাষায় –

হাঁটতে গেলে হাত-পা কেমন যেন নাচানাচি করে ওঠে—তিনি চেষ্টা করেও সেটা থামাতে পারেন না। (Chorea)

তিনি আগের মতো সব জিনিস মনে রাখতে পারেন না, ভুলে যান অনেক কিছুই। (Cognitive change)

কথা বার্তা কেমন জড়ায় আসে মাঝে মধ্যে। আর মন মেজাজ কেমন খারাপ হয়ে থাকো সারাদিন। (Behavioral Change)

রোগী আরো বলতে থাকলো – তার বাবারও এমন সমস্যা ছিলো। আমরা ভাবতাম, হয়তো বয়স হয়েছে তাই । কিন্তু এখন তো আমারও এমন সমস্যা হচ্ছে।

রোগীর বলা শেষ কথাটায় আপনি তার Diagnosis টা মোটামুটি Confirm হতে পারলেন। আপনি ধারণা করছেন, এটা Huntington’s Disease.

Huntington’s Disease একটা Autosomal Dominant Disease, মানে বাবা-মা যেকোন একজন আক্রান্ত হলে সন্তানের ৫০% সম্ভাবনা থাকে রোগটি হওয়ার।

এই Disease এ Abnormal Huntingtin protein তৈরি হয় → যা জমে গিয়ে Neuronal degeneration হয়, বিশেষ করে:

Caudate nucleus

Putamen (Striatum) এ।

ফলে রোগী যে সমস্যা গুলোর কথা বলছিলে, সে সমস্যা গুলো হয়।

আপনি রোগীকে আপনার পুরো ধারণার বিষয়টা উল্লেখ করে একটা Test করে আবার দেখা করতে বললেন।

  • কী Test? আর কী Findings আশা করছেন আপনি?
  • Answer is:- Genetic test korte dibo(PCR) to see gene repeation.

Huntington’s Disease (হান্টিংটনের রোগ) কী?
হান্টিংটনের রোগ হলো একটি বংশগত (জেনেটিক) নিউরোডিজেনারেটিভ (স্নায়ুবিক ক্ষয়জনিত) রোগ। এর ফলে মস্তিষ্কের নির্দিষ্ট অংশ (প্রধানত বাসাল গ্যাংলিয়া এবং কর্টেক্স) ক্ষয়গ্রস্ত হওয়ায় ধীরে ধীরে অস্তযোগিক (মোটর), মানসিক (সাইকিয়াট্রিক) ও জ্ঞানগত (কগনিটিভ) ক্ষমতা হারাতে শুরু করে। সাধারণত মধ্যবয়সে (৩০–৫০ বছর বয়সে) লক্ষণ প্রকাশ পায়, তবে কিছু ক্ষেত্রে শিশু-কিশোর বয়সেও (জুউভেনাইল হান্টিংটন) দেখা যায়।

১. লক্ষণসমূহ (Symptoms)

হান্টিংটনের রোগের লক্ষণ প্রধানত তিনটি বিভাগে ভাগ করা যায়:
১. আন্দোলনগত (মোটর) লক্ষণ

  • চোরিয়া (Chorea): অপ্রত্যাশিত, হঠাৎ হওয়া নড়াচড়া—যেমন হাত, টঙ্গল বা শরীরের অন্য যে কোনও অংশের নির্বিচারে ঝাঁকুনি বা নাড়ানি।
  • বড়ই ধীরগতির আন্দোলন (Bradykinesia): গতি স্বাভাবিকের চেয়ে ধীরে ধীরে হওয়া।
  • অস্থিরতা ও অসামঞ্জস্য (Dystonia/Orofacial Dyskinesia): মুখের পেশি অচল বা অনিয়ন্ত্রিত নড়াচড়া; ভাষ্য বা গলা ঝলকানি।
  • সমন্বয়হীনতা (Ataxia): হাঁটাচলা বা বসার সময় ভারসাম্য হারানো, পায়ে লেজে টান পড়া।

২. মানসিক ও আচরণগত (Psychiatric) লক্ষণ

  • মেজাজের ওঠানামা: বিষণ্ণতা (ডিপ্রেশন), বিরক্তি, অস্বস্তি, অস্থিরতা।
  • আগ্রাসিভ বা আক্রমণাত্মক আচরণ: হঠাৎ রাগান্বিত হওয়া, অযৌক্তিক ভয়ে ভুগা।
  • আত্মহত্যার প্রবণতা: বিশেষ করে ডিপ্রেশনের সাথে যুক্ত হয়ে।
  • অবসেশন (Obsessive-Compulsive) প্রবণতা: একাধিক সময় একই কাজ করা বা চিন্তা-মগ্ন থাকা।
  • বোধহীনতা (Irritability) ও অনিদ্রা।

৩. জ্ঞানগত (কগনিটিভ) লক্ষণ

  • ধারণক্ষমতা (Attention) হ্রাস: সহজে মনোযোগ জমাতে না পারা।
  • স্মৃতিভ্রংশ (Memory Loss): সাময়িক স্মৃতি দুর্বলতা, পাঠ্য-গণনা বা সিদ্ধান্তগ্রহণে অসুবিধা।
  • পরিকল্পনা ও সমন্বয়ে বাধা (Executive Dysfunction): কাজের ধারাবাহিকতা রাখা, বহুজোতিক কাজ সম্পন্ন করতে ব্যর্থতা।
  • ভাষ্য–স্বাভাবিকতার পরিবর্তন: কথা বলতে ধীরগতি হওয়া, কথা ভুলে যাওয়া, সঠিক শব্দ খুঁজে পেতে না পারা।

কীভাবে লক্ষণগুলি ধীরে ধীরে বিকাশ পায়?

  • প্রাথমিক পর্যায়ে আচরণগত বা ছোটখাটো অস্থিরতা থেকে শুরু হওয়া, যেমন ক্ষুদ্র নড়াচড়া (subtle chorea)।
  • পরবর্তীতে উল্লেখযোগ্য নড়াচড়ার অসামঞ্জস্য (involuntary movements) এবং স্মৃতিভ্রংশ দেখা দিতে পারে।
  • শেষ পর্যায়ে রোগী হাঁটতে-চলতে ও নিজে নিজে সারাদিনের কাজ করতে অক্ষম হয়ে পড়ে এবং কথা বলাতেও পাখাপাঠি গোপনে কথা বলে।

২. কারণ (Causes)

হান্টিংটনের রোগের প্রধান কারণ হলো হুন্টিংটিন (HTT) জিনে ঘটে যাওয়া অস্বাভাবিক CAG (স্যিটোসিন–এডেনিন–গুয়ানিন) ট্রিপলেট রিপিটেশন।

  1. জিনেটিক পদ্ধতি (Autosomal Dominant Inheritance)
    1. পিতামাতা দু’জনে যদি HTT জিনের অস্বাভাবিকতা থাকেন, তবে তাদের প্রত্যেক সন্তানের ৫০% সম্ভাবনা থাকবে রোগ বংশ ধরে পাওয়ার।
    1. “ডমিন্যান্ট” হওয়ার অর্থ একটাই অস্বাভাবিক জিন থাকলেই রোগ প্রকাশ পায়—অর্থাৎ Htt ছাড়া আরেকটি স্বাভাবিক প্রতিলিপি থাকলেও রোগ প্রতিরোধ হয় না।
  2. CAG রিপিটেশনের সংখ্যা ও রোগের সময়সূচী
    1. স্বাভাবিক HTT জিনে CAG কোডন রিপিটেশন: ১০–৩৫ বার
    1. প্যাথোজেনিক (অসাধারণ) রিপিটেশন: ৩৬ বা তার বেশি বার
    1. সাধারণত CAG সংখ্যা যত বেশি, রোগের শুরু সময় (onset) তত দ্রুত হয়, এবং লক্ষণ গুরুতর হয়।
    1. উদাহরণস্বরূপ, ৪০–৪৪ রিপিটেশন থাকলে মোটামুটি মধ্যবয়সে রোগী অসুস্থ হবে; ৬০–৭০ রিপিটেশন থাকলে কিশোর বা শিশুকালেই (juvenile onset) লক্ষণ দেখা দিতে পারে।
  3. প্রোটিনের গঠন পরিবর্তন ও নিউরোনিক হত্যা
    1. HTT জিন থেকে তৈরি প্রোটিনের N-টার্মিনাল অংশে অতিরিক্ত গ্লুটামিন (CAG কোডন অনুবাদের কারণে) জমে জায়গা পাওয়ার মতো ছোটকার্টিকল তৈরি হয়।
    1. এগুলো মস্তিষ্কের স্নায়ুকোষে (নিউরোন) জমে যায়, বিশেষ করে স্ট্রায়াটাম (basal ganglia) ও কোর্টেক্সে।
    1. ফলস্বরূপ নিউরোনের কার্যকারিতা ব্যাহত হয়, ধীরে ধীরে নিউরোন মারা যায় এবং মানসিক, আচরণগত ও মোটর সমস্যা দেখা দেয়।

৩. নির্ণয় (Diagnosis)

হান্টিংটনের রোগ নির্ণয়ের জন্য প্রধানত নিচের পদ্ধতিগুলো অনুসরণ করা হয়:

৩.১ ক্লিনিক্যাল মূল্যায়ন (Clinical Assessment)

  • পারিবারিক ইতিহাস:
    • রোগের পারিবারিক পটভূমি জানা খুব জরুরি, কারণ রোগটি অটোসোমাল ডমিন্যান্ট হলে পরিবারের অন্য কারোসূত্রে ইতিমধ্যে রোগ থাকা/ছিলাে বেশ স্বাভাবিক।
    • রোগীর বাবা-মা বা দাদা-দাদী, মামাবাড়ি/মাম্মুর বাড়ি কারো বয়েছ বিভিন্ন মাত্রার আচরণগত বা গতিগত সমস্যা থাকলেও সেটি হান্টিংটনের লক্ষণ হতে পারে।
  • শারীরিক পরীক্ষা:
    • অপ্রত্যাশিত নড়াচড়া (involuntary movements) বা অতিরিক্ত হাটা-চলা দেখলে হান্টিংটনের সন্দেহ করা হয়।
    • সমন্বয়হীনতা (ataxia), মাংসপেশির শক্ত হয়ে যাওয়া (rigidity), অথবা অস্বাভাবিক হাঁটার ধরন (gait abnormalities) মূল্যায়ন করা হয়।
  • মানসিক ও সাইকিয়াট্রিক মূল্যায়ন:
    • বিষণ্ণতা, উন্মত্ততা, অস্থিরতা, অবসেশনাল প্রবণতা ইত্যাদি লক্ষণ খতিয়ে দেখা হয়।
  • কগনিটিভ টেস্ট (Cognitive Testing):
    • মনোযোগ, স্মৃতি, ভাষ্যক্ষেত্রে দক্ষতা, পরিকল্পনা এবং সিদ্ধান্তগ্রহণের স্বাভাবিকতা মূল্যায়ন করা হয়।

৩.২ জেনেটিক টেস্টিং (Genetic Testing)

  • HD রোগ নিশ্চিতভাবে চিহ্নিত করতে DNA বিশ্লেষণ করা হয় HTT জিনের CAG রিপিটেশন সংখ্যা নির্ণয়ের জন্য।
  • এই টেস্ট সাধারণত রক্ত ওয়া নমুনা ব্যবহার করে করা হয়।
  • যদি CAG সংখ্যা ≥ ৩৬ হয়, তাহলে রোগির আক্রান্ত হওয়ার নিশ্চয়তা অনেকাংশেই নিশ্চিত; আর ৩৬–৩৯ সংখ্যার ক্ষেত্রে রিস্ক চারটি পর্যায়ে (reduced penetrance) পড়তে পারে।
  • প্রজন্মগত পরামর্শ (Genetic Counseling):
    • জেনেটিক টেস্টের আগে এবং পরে রোগী, দম্পতি, পরিবারকে পরামর্শ দেওয়া হয়, যাতে তারা বুঝতে পারে কী পরিমাণ ঝুঁকি আছে এবং তা থেকে কী ধরনের সিদ্ধান্ত নিতে পারে।

৩.৩ নিউরোইমেজিং (Neuroimaging)**

  • MRI (Magnetic Resonance Imaging):
    • HD-তে স্ট্রায়াটাম (caudate nucleus ও putamen) ছোট হয়ে যায় (atrophy)।
    • প্রাথমিক পর্যায়ে কোয়ারিফাইড জেনেটিক রোগীরা যাদের লক্ষণ নেই (pre-manifest) এবং যাদের করিয়া অতি-স্বল্প (subtle chorea), তবুও MRI-তে স্ট্রায়াটাম হ্রাস পায় দেখা যায়।
  • CT Scan:
    • পুরনো বা সাধারণ টাস্ক স্ক্যানিং; তবে MRI-র তুলনায় কম সংবেদনশীল।

৩.৪ ন্যূরোফিজিওলজি (Neurophysiology) ও অন্যান্য পরীক্ষণ

  • ইলেক্ট্রোএনসেফ্যালোগ্রাম (EEG): সাধারণত হান্টিংটনে নির্ণয়ের জন্য প্রয়োজন হয় না, তবে এপিলেপটিক সংকেত থাকলে পর্যবেক্ষণ করা যেতে পারে।
  • নিউরোফিজিওলজিক্যাল টেস্ট: চলার সময় ভুমিতি, পেশি টোন এবং মানসিক অবস্থা পর্যবেক্ষণ।

দ্রষ্টব্য: বর্তমানে HD-র জন্য চূড়ান্ত নির্ণয় হয় মূলত জেনেটিক টেস্টের মাধ্যমে। ক্লিনিক্যাল আর ইমেজিং ফলাফলগুলো প্রাথমিক সন্দেহ বা রোগ কতোদূর আগিয়ে গিয়েছে তা বুঝতে সাহায্য করে।

৪. নিরোধ (Prevention)

বর্তমানে হান্টিংটনের রোগের কোনো সম্পূর্ণ নিরাময় বা প্রতিষেধক নেই। তবে রোগের প্রাদুর্ভাব কমিয়ে আনা এবং রোগের ক্ষতি ধীরানোর জন্য নীচের উপায়গুলো ব্যাবহার করা যেতে পারে:

৪.১ জেনেটিক পরামর্শ (Genetic Counseling)

  • পূর্ব–গত অথবা প্রি–কনসেপ্টশন টেস্টিং (Pre-Konception Testing):
    • দম্পতি আলাপ-আলোচনা করে জেনেটিক পরীক্ষা করাতে পারেন, যাতে ভবিষ্যতে সন্তানদের HD-র ঝুঁকি সম্পর্কে জানা যায়।
  • প্রিন্যাটাল (গর্ভের মধ্যে) টেস্টিং:
    • গর্ভধারণের সময় ভূতের নমুনা (Amniocentesis) বা করিয়ন ভিলাস স্যাম্পলিং (CVS) করে CAG রিপিটেশন সংখ্যা দেখা যায়।
  • প্রি–ইমপ্লান্টেশন জেনেটিক ডায়াগনসিস (PGD):
    • ইন ভিট্রো ফার্টিলাইজেশনের (IVF) মাধ্যমে সষ্টিসমূহ (Embryos) তৈরি করে, সেগুলোর মধ্যে অস্বাভাবিক HTT জিন আছে কিনা দেখে তারপর সুস্থ এম্ব্রায়ো ইমপ্লান্ট করা।

৪.২ জীবনযাত্রার পরিবর্তন (Lifestyle Modifications & Supportive Care)**

  • প্রো–এক্টিভ ব্যায়াম:
    • নিয়মিত হালকা ও মাঝারি ব্যায়াম (যেমন হাঁটা, সাঁতার, যোগব্যায়াম) মৃত্তিকার সুস্থতা, পেশির টোন ও ভারসাম্য বজায় রাখতে সাহায্য করে।
    • ফিজিওথেরাপি (Physiotherapy) ও অকুপেশনাল থেরাপি (Occupational Therapy) জীবনের মান উন্নত করে।
  • সঠিক পুষ্টি:
    • রোগীর শরীর শক্তিশালী রাখতে, খাদ্যতালিকায় প্রোটিন, ক্যালরি, ভিটামিন ও মিনারেল যথাযথ রাখতে হবে।
    • যদি হাঁটার অসুবিধা বেশি হয় বা নড়াচড়া করেছে খরচি বেশি হয়, অতিরিক্ত ক্যালরি প্রয়োজন হতে পারে।
  • মানসিক সমর্থন ও থেরাপি:
    • সাইকোলজিস্ট বা সাইকিয়াট্রিস্টের নিয়মিত পরামর্শ রোগীর বিষণ্ণতা, উদ্বেগ, আত্মহত্যা প্রবণতা নিয়ন্ত্রণে সাহায্য করে।
    • পরিবার ও পরিচর্যাকারীদের জন্য কনসেলিং সেশন, যাতে তারা রোগীর আচরণগত পরিবর্তনের সাথে মানিয়ে নিতে পারে।
  • প্রোটক্টিভ ইকুইপমেন্ট:
    • হাঁটার সময় বাতা, হেলমেট বা অন্য সুরক্ষা সরঞ্জাম ব্যবহার করে চাপ পড়া বা আঘাতের ঝুঁকি কমানো যায়।

৪.৩ সিম্পটমেটিক চিকিত্সা (Symptomatic Treatment)

  • মোটর সিম্পটমালক্ষণে ঔষধ:
    • টেট্রাবেনাজিন (Tetrabenazine) বা দিসটেন (Deutetrabenazine): চোরিয়া কমাতে ব্যবহৃত হয়।
    • এন্টিপার্কিনসনিয়ান ঔষধ (যেমন রিপারিডোল, অলানজাপিন): অতিরিক্ত নড়াচড়া নিয়ন্ত্রনে সহায়ক।
  • মানসিক–আচরণগত লক্ষণে ঔষধ:
    • অ্যান্টিডিপ্রেস্যান্ট (যেমন SSRI): বিষণ্ণতা বা উদ্বেগ নিরসনে।
    • অ্যান্টিসাইকোটিক (যেমন অলানজাপিন, রিসপেরিডন): আগ্রাসন, বিভ্রম, উন্মত্ততা ইত্যাদিতে।
    • মুড স্টেবিলাইজার (যেমন ভ্যালপ্রোয়েট): মেজাজের ওঠানামা নিয়ন্ত্রণে।
  • সহায়ক থেরাপি:
    • আলঝাইমার বা পারকিনসনের মত নিউরোডিজেনারেটিভ রোগের মতো প্লাসমা এক্সচেঞ্জ নয়: যদিও কিছু রোগী ট্র্যান্সফিউশন (plasmapheresis) চেষ্টা করেন, প্রমাণিত লাভজনক নয়।
    • স্পিচ থেরাপি (Speech Therapy): কথা বলতে সহজ হয় এবং বাষ্পিক যোগাযোগের ক্ষমতা বাড়ে।

মনে রাখতে হবে: লক্ষ্য হলো রোগের প্রগতিও ধীর করা; সম্পূর্ণ নিরাময় এখনও চিকিৎসা বিজ্ঞানে সম্ভব হয়নি।

৫. সারসংক্ষেপ (Summary)

  • হান্টিংটনের রোগ হলো একটি অটোসোমাল ডমিন্যান্ট নিউরোডিজেনারেটিভ রোগ, যা HTT জিনে CAG রিপিটেশনের অতিরিক্ততা দ্বারা হয়।
  • রোগ প্রকাশ পায় মধ্যবয়সে, লক্ষণ হিসেবে জায়গাহীন নড়াচড়া (chorea), মেজাজ পরিবর্তন, স্মৃতিভ্রংশ ইত্যাদি দেখা যায়।
  • নির্ণয় প্রধানত জেনেটিক টেস্ট (CAG রিপিটেশন সংখ্যা) ও ক্লিনিক্যাল মূল্যায়নের মাধ্যমে হয়। এমআরআই-তে স্ট্রায়াটামের আকার ছোট হয়ে যাওয়া ধরা পড়তে পারে।
  • রোধ মূলত জেনেটিক কাউন্সেলিং, প্রি-ইমপ্লান্টেশন জেনেটিক ডায়াগনসিস, প্রিন্যাটাল টেস্টিং—মাধ্যমে সম্ভাব্য সন্তানদের ঝুঁকি কমানো। গতিময় ও মানসিক সিম্পটম নিয়ন্ত্রণে পর্যাপ্ত সহায়তা ও থেরাপি প্রদান করা।
  • চিকিৎসা এখনও সম্পূর্ণ নিরাময়ের নয়, বরং সিম্পটমেটিক এবং সহায়ক উদ্যোগের মাধ্যমে রোগীর জীবনগত মান উন্নত করার দিকে নির্ভর করে।

অতিরিক্ত পরামর্শ

  1. পরিবার এবং যত্নকারীদের জন্য:
    1. রোগীর আচরণগত এবং মানসিক পরিবর্তনে মানিয়ে নিতে ধৈর্য ও বোঝাপড়া গুরুত্বপূর্ন।
    1. একজন সাইকোলজিস্ট বা সমাজসেবা কর্মীর সহায়তা চিকিৎসার পাশাপাশি আবশ্যক।
  2. সঠিক সময়ে পর্যবেক্ষণ:
    1. প্রাথমিক পর্যায়েই কোনো অস্বাভাবিক নড়াচড়া বা আচরণগত পরিবর্তন লক্ষ্য করলে দ্রুত নিউরোলজিস্টের শরণাপন্ন হওয়া উচিত।
  3. সামাজিক সহায়তা গোষ্ঠী:
    1. হান্টিংটনের রোগের জন্য বিভিন্ন অনলাইন বা স্থানীয় গ্রুপ রয়েছে, যেখানে রোগী-পরিবার পরামর্শ, মানসিক সমর্থন এবং অভিজ্ঞতা শেয়ার করতে পারেন।
  4. অতীতের অগ্রগতিপ্রাপ্ত গবেষণা অনুসরণ:
    1. নতুন নতুন ক্লিনিক্যাল ট্রায়াল বা জিন-সম্পর্কিত চিকিত্সা বিকাশের খবর জানতে উচ্চতর গবেষণা গ্রন্থাবলী বা সংশ্লিষ্ট ক্লিনিক্যাল সেন্টারগুলোর ওয়েবসাইট চোখ রাখতে পারেন।

উল্লেখ্য, উপরের তথ্যসমূহ সাধারণ জ্ঞানের উদ্দেশ্যে দেওয়া হলো। ব্যক্তিগত চিকিৎসা বা নির্দিষ্ট পরামর্শের জন্য অবশ্যই চিকিৎসকের (নিউরোলজিস্ট/জেনেটিক কাউন্সেলর) সঙ্গে আলাপ করুন।

1. Treatment Goals and Approach

  1. Symptom Control:
    1. Chorea (involuntary movements)
    1. Psychiatric/Behavioral symptoms (depression, anxiety, irritability, psychosis)
    1. Cognitive difficulties (attention, executive function)
  2. Maintain Quality of Life:
    1. Preserve balance, gait, and fine motor function as long as possible
    1. Support speech, swallowing, and nutrition
    1. Manage mood swings, depression, and agitation
  3. Multidisciplinary Care Team:
    1. Neurologist/Movement-Disorders Specialist: Oversees pharmacotherapy and monitors progression
    1. Psychiatrist/Psychologist: Manages mood, behavior, and cognitive therapies
    1. Physiotherapist/Occupational Therapist: Helps maintain mobility, balance, and activities of daily living
    1. Speech & Language Therapist: Addresses dysarthria (slurred speech) and dysphagia (swallowing difficulties)
    1. Nutritionist/Dietitian: Ensures adequate caloric intake and monitors weight (HD patients often require extra calories due to choreic movements)
    1. Social Worker/Counselor: Provides support for patients and caregivers, links to support groups

2. Pharmacological Management of Chorea

Chorea is one of the most distressing motor features in Huntington’s Disease. When choreic movements interfere with daily activities—or pose a safety risk (e.g., frequent falls)—pharmacotherapy is indicated.

2.1 Tetrabenazine (TBZ)

  • Mechanism of Action: Vesicular monoamine transporter 2 (VMAT2) inhibitor. Reduces presynaptic dopamine storage, thereby decreasing involuntary movements.
  • Typical Adult Dose:
    • Start at 12.5 mg once daily (preferably in the morning).
    • Titrate by 12.5 mg increments every week as tolerated, aiming for 50–75 mg per day divided into two or three doses (e.g., 25 mg TID or 25 mg TID with breakfast, lunch, and dinner).
    • Maximum: 100 mg/day in divided doses (caution required due to risk of depression, parkinsonism).
  • Common Side Effects: Sedation, parkinsonian features (slowness, rigidity), depression, akathisia (restlessness), insomnia.
  • Availability/Brands in Bangladesh:
    • Generic Tetrabenazine: Available through import from Indian or European manufacturers; sold under names such as “Tetrabenazine TBZ” (check with major pharmacies in Dhaka, Chittagong, Sylhet).
    • Cost Estimate: ~ 5,000–8,000 BDT per month (depending on dose and brand). Prices may vary; always confirm current pricing locally.
  • Monitoring:
    • Baseline and periodic depression screening (PHQ-9 or clinical interview).
    • Liver function tests (LFTs) if prolonged use, although TBZ is primarily cleared hepatically.
    • Assess for extrapyramidal signs (e.g., bradykinesia).

2.2 Deutetrabenazine (DTBZ)

  • Mechanism of Action: Similar VMAT2 inhibition as TBZ, but with deuterium atoms for longer half-life and potentially fewer side effects.
  • Typical Adult Dose:
    • Start at 6 mg twice daily.
    • Titrate by 6 mg per dose (i.e., 6 mg BID → 12 mg BID → 18 mg BID) every 1–2 weeks, targeting 36 mg/day (i.e., 18 mg BID).
    • Max: 48 mg/day (i.e., 24 mg BID), though many patients achieve control at 24–36 mg/day.
  • Side Effects: Similar to TBZ (drowsiness, nausea, depression), but some patients tolerate better.
  • Availability in Bangladesh:
    • Deutetrabenazine (brand “Austedo”) is not yet officially registered in Bangladesh (as of early 2025). However, some neurologists import it for select patients under special license (check “BRB” or “Incepta” import records).
    • Cost Estimate: Very high (~ 25,000–35,000 BDT per month), often not covered by insurance.
  • Monitoring: Same as TBZ (mood, LFTs, motor signs).

2.3 Antipsychotics (Off-Label for Chorea)

When VMAT2 inhibitors are contraindicated (e.g., severe depression) or poorly tolerated, low-dose antipsychotics can be used to reduce chorea by dopamine blockade.

  1. Risperidone
    1. Dose for Chorea: Start at 0.25–0.5 mg once daily; can increase to 1–2 mg/day in divided doses.
    1. Side Effects: Sedation, weight gain, metabolic syndrome (monitor blood sugar/lipids), extrapyramidal side effects (EPS).
    1. Availability: Widely available as generics (e.g., “Risperdal” generics from Beximco, Square). Cost: ~ 500–800 BDT/month at 1 mg/day.
  2. Olanzapine
    1. Dose for Chorea: 2.5 mg once daily; can be titrated to 5–10 mg/day based on response.
    1. Side Effects: Significant weight gain, sedation, metabolic disturbances.
    1. Availability: Widely available generics (“OlanZia” by Renata, “Olaxt” by Square). Cost: ~ 900–1,200 BDT/month at 5 mg/day.
  3. Haloperidol
    1. Dose for Chorea: 0.5–1 mg once daily to start; can go up to 2–3 mg/day in divided doses.
    1. Side Effects: High risk of EPS (parkinsonism, akathisia), tardive dyskinesia with long-term use.
    1. Availability: Generic haloperidol (e.g., “Haldol” generics by popular Bangladeshi pharma). Cost: ~ 300–500 BDT/month at 1 mg/day.
  4. Risks & Precautions:
    1. Because antipsychotics can worsen cognition and lead to sedation, most neurologists reserve them for patients who cannot tolerate TBZ/DTBZ or when chorea coexists with psychotic symptoms.
    1. Regularly monitor weight, fasting blood glucose, and lipid profile if using atypical antipsychotics (risperidone/olanzapine).

2.4 Benzodiazepines (Adjunct for Severe Dyskinesia)

  • Examples: Clonazepam 0.5–1 mg once or twice daily (may ease anxiety and reduce chorea intensity).
  • Side Effects: Sedation, risk of dependence, cognitive slowing.
  • Availability: Readily available generics (“Clonotril,” “Panazol”). Cost: ~ 200 BDT/month at 1 mg/day.
  • Use: Typically reserved for short-term relief during chorea exacerbations or if anxiety is prominent.

3. Management of Psychiatric and Cognitive Symptoms

Behavioral and mood symptoms often appear early and may be as disabling as motor signs.

3.1 Antidepressants

  1. Selective Serotonin Reuptake Inhibitors (SSRIs):
    1. Sertraline (Zoloft/generic): Start at 25 mg once daily; increase to 50–100 mg/day as needed.
      1. Availability: Generics by Renata, Opsonin, Incepta. Cost: ~ 600–1,000 BDT/month at 50 mg/day.
    1. Fluoxetine (Prozac/generic): Start at 10 mg once daily; can increase to 20–40 mg/day.
      1. Availability: Generics by Eskayef, Square, Beximco. Cost: ~ 500 BDT/month at 20 mg/day.
    1. Escitalopram (Lexapro/generic): Start at 5 mg once daily; titrate to 10–20 mg/day.
      1. Availability: Generics by Incepta, Beximco. Cost: ~ 1,200 BDT/month at 10 mg/day.
    1. Usage Notes: SSRIs help treat depression, anxiety, and obsessive‐compulsive features. They may also modestly improve irritability.
  2. SNRIs (Serotonin–Norepinephrine Reuptake Inhibitors):
    1. Venlafaxine (Efexor/generic): Start at 37.5 mg once daily; can increase to 75–150 mg/day.
    1. Duloxetine (Cymbalta/generic): Start at 30 mg once daily; increase to 60 mg/day.
    1. Availability/Cost:
      1. Venlafaxine generics by Renata, Eskayef – ~ 1,000 BDT/month at 75 mg/day.
      1. Duloxetine generics by Incepta, Beximco – ~ 1,500 BDT/month at 60 mg/day.
    1. Usage Notes: Reserved for patients with prominent neuropathic pain or when SSRIs are not tolerated.

3.2 Mood Stabilizers

  1. Valproate (Valproic Acid / Sodium Valproate):
    1. Dose: 500 mg BD once or twice daily, adjusted based on serum levels (target: 50–100 µg/mL).
    1. Availability: Generics (“Valpase,” “Epilim” generics by Beximco, Square). Cost: ~ 800 BDT/month at 500 mg BD.
    1. Use: Manages mood swings, irritability, and can help reduce chorea modestly.
    1. Monitoring: LFTs (hepatotoxicity risk), platelet count (thrombocytopenia), weight gain.
  2. Carbamazepine:
    1. Dose: 200 mg BD once daily, increasing to 400–600 mg/day in divided doses (monitor levels).
    1. Availability: Generics (“Tegretol” generics by Incepta, Square). Cost: ~ 400 BDT/month at 200 mg BD.
    1. Use: May help mood lability; less commonly used as first‐line for HD.
    1. Monitoring: CBC (risk of agranulocytosis), LFTs, serum sodium (hyponatremia).
  3. Lithium:
    1. Dose: 300 mg once or twice daily; adjust to maintain serum level 0.6–1.2 mEq/L.
    1. Availability: Generics (“Lithonate,” “Liskonit” by Eskayef, Incepta). Cost: ~ 500 BDT/month at 600 mg/day.
    1. Use: For severe mood swings or impulsivity.
    1. Monitoring: Renal function (BUN/creatinine), thyroid function (TSH), serum lithium levels.

3.3 Antipsychotics (for Psychosis or Severe Irritability)

  • Low‐dose Risperidone or Olanzapine (discussed under chorea management) can be titrated to higher doses (e.g., risperidone 2–4 mg/day) when psychotic features (hallucinations, delusions) predominate.
  • Quetiapine (Seroquel/generic)
    • Dose: Start at 25 mg once daily (at night), increase to 100–200 mg nightly for sleep disturbances or mild psychosis.
    • Availability: Generics by Beximco, Incepta – Cost ~ 800 BDT/month at 100 mg/night.
  • Clozapine (Clozaril/generic)
    • Reserved for refractory psychosis (risk of agranulocytosis). Requires strict hematologic monitoring (weekly CBC for first 6 months).
    • Not commonly used except by limited specialists in Dhaka or Chittagong tertiary centers.

3.4 Cognitive Enhancement (Experimental/Adjunct)

  • Cholinesterase Inhibitors (e.g., Donepezil, Rivastigmine): Limited data in HD; sometimes tried off-label for mild cognitive impairment.
    • Donepezil 5–10 mg once nightly (generic “Donazep” by Incepta; cost ~ 800 BDT/month).
  • Memantine: NMDA receptor antagonist; anecdotal use to slow cognitive decline. 5–10 mg once or twice daily (generic “Memar” by Eskayef; cost ~ 900 BDT/month).

Note: Cognitive‐enhancing drugs have variable benefit in HD and should be prescribed by a specialist familiar with HD.

4. Supportive & Adjunctive Therapies

  1. Physiotherapy:
    1. Focus on stretching, balance exercises, gait training, and strength.
    1. Aim to prolong ambulation and reduce falls.
    1. Many tertiary hospitals in Dhaka (e.g., BSMMU, NITOR) have neuro‐rehabilitation units.
  2. Occupational Therapy:
    1. Training in using adaptive devices (weighted utensils, hand splints) to facilitate self-feeding, dressing, and writing.
    1. Home modifications (grab bars in bathrooms, non-slip mats).
  3. Speech & Language Therapy:
    1. Techniques to manage dysarthria (slurred speech) and dysphagia (swallowing therapy).
    1. Diet adjustments (thickened liquids, soft diet) to reduce aspiration risk.
  4. Nutritional Support:
    1. High-calorie, high-protein diet: HD patients burn more calories due to involuntary movements.
    1. Small, frequent meals if swallowing difficulty is present.
    1. Consider supplementation with vitamins (e.g., multivitamin, vitamin D, calcium) if malnutrition or weight loss is significant.
  5. Psychosocial Support:
    1. Family Counseling: HD carries reproductive implications (50% risk for offspring), so preconception genetic counseling is essential.
    1. Support Groups:
      1. Huntington’s Disease Association of Bangladesh (HDBA) – informal gatherings in Dhaka and Chittagong.
      1. Online communities (e.g., Facebook groups) where families share coping strategies.
    1. Respite Care: Periodic day-care services for HD patients (e.g., some NGOs in Dhaka offer short-term home care).

5. Local Availability & Cost Considerations in Bangladesh

  1. Tetrabenazine (Generic):
    1. Available through major pharmacies in Dhaka, Chittagong, Sylhet (often imported from India).
    1. Cabinet of 30 × 25 mg tablets costs approximately 3,000–4,500 BDT. Monthly cost depends on dose.
  2. Antipsychotics (Risperidone, Olanzapine, Haloperidol):
    1. Widely available generics from all major local manufacturers (Beximco, Incepta, Square, Eskayef, Renata).
    1. Monthly cost (at standard low doses for chorea) ranges from 300 to 1,200 BDT.
  3. SSRIs (Sertraline, Fluoxetine, Escitalopram):
    1. All common SSRIs are available as generics.
    1. Monthly cost ~ 500–1,200 BDT (depending on brand and dose).
  4. Mood Stabilizers (Valproate, Carbamazepine, Lithium):
    1. Generics are readily available: ~ 400–800 BDT/month for valproate or carbamazepine; lithium ~ 500 BDT/month.
  5. Benzodiazepines (Clonazepam):
    1. Widely available: ~ 200 BDT/month for 1 mg/day.
  6. Deutetrabenazine:
    1. Very limited or imported under special license; monthly cost can exceed 25,000 BDT—often prohibitive.
  7. Cholinesterase Inhibitors & Memantine:
    1. Available as generics but used less frequently in HD.
    1. Cost: ~ 800–1,500 BDT/month depending on dose and brand.
  8. Example Monthly Cost Summary (approximate)
Medication CategoryTypical DoseMonthly Cost (BDT)
Tetrabenazine (25 mg TID)75 mg/day5,000–8,000
Risperidone (1 mg/day)1 mg/day500–800
Sertraline (50 mg/day)50 mg/day600–1,000
Valproate (500 mg BD)1,000 mg/day800–1,200
Clonazepam (1 mg/day)1 mg/day200
Olanzapine (5 mg/day)5 mg/day900–1,200
Fluoxetine (20 mg/day)20 mg/day500
Carbamazepine (200 mg BD)400 mg/day400
Lithium (600 mg/day)600 mg/day500
Deutetrabenazine (36 mg/day)36 mg/day25,000–35,000
Donepezil (5 mg/day)5 mg/day800
Memantine (10 mg BD)20 mg/day900

Note: Prices vary by manufacturer, location, and time. Always verify current costs at your local pharmacy.

6. Monitoring & Follow-Up

  1. Regular Neurology Visits (Every 3–6 Months):
    1. Adjust chorea medication dosing based on efficacy and side effects.
    1. Monitor for new or worsening psychiatric symptoms.
    1. Perform routine examinations (motor, cognitive, psychiatric).
  2. Periodic Laboratory Tests:
    1. For VMAT2 Inhibitors (TBZ/DTBZ): Baseline LFTs, periodic depression screening.
    1. For Mood Stabilizers:
      1. Valproate: LFTs every 3–6 months, platelet count annually.
      1. Carbamazepine: CBC every 6 months, serum sodium.
      1. Lithium: Serum lithium, creatinine, TSH every 3 months.
  3. Side Effect Surveillance:
    1. Watch for sedation, parkinsonian features, weight gain, metabolic syndrome (especially if on antipsychotics).
    1. Screen for suicidality or worsening depression at each visit (use validated scales like PHQ-9).
  4. Cognitive/Psychiatric Assessment (Annually):
    1. Formal neuropsychological testing if cognitive decline accelerates.
    1. Adjust antidepressants or antipsychotics accordingly.
  5. Rehabilitation Review (Every 6 Months):
    1. Physiotherapist and occupational therapist to re-evaluate gait, balance, ADLs.
    1. Speech therapist to reassess swallowing safety and communication needs.

7. Special Considerations in Bangladesh

  1. Access to Specialist Care:
    1. Dhaka has the major tertiary centers (BSMMU, NINS, Square Hospitals, United Hospital) where neurologists experienced in movement disorders treat HD. Outside Dhaka, specialists may be scarce, so coordination with a Dhaka‐based neurologist via telemedicine is often necessary.
    1. Genetic Testing:
      1. HTT genetic testing is available at some private diagnostic labs (e.g., Medinova Genetics Lab, Islami Bank Diagnostic Center). Cost: ~ 25,000–30,000 BDT for CAG repeat analysis.
  2. Financial Assistance & Support:
    1. Some NGOs (e.g., Anjuman Mofidul Islam) occasionally offer subsidies for expensive medications (e.g., TBZ) or help link patients to drug assistance programs in India.
    1. Private initiatives like “BD Neurology Support” sometimes collect donations to help indigent HD families cover medication costs.
  3. Cultural & Social Aspects:
    1. HD carries a 50% inheritance risk for offspring. Pre-marriage and pre-conception genetic counseling is crucial to inform family planning.
    1. Social stigma around psychiatric symptoms and movement disorders can lead families to hide the disease—emphasizing community education is important.
  4. Emerging Therapies (Not Yet Widely Available):
    1. Experimental Gene Silencing (Antisense Oligonucleotides): Ongoing global clinical trials (e.g., Ionis/Roche’s Tominersen) are not yet available in Bangladesh. Families interested may enroll in multinational registries (e.g., Enroll-HD) for future trial notification.
    1. Stem Cell Therapies: In preclinical stages—no approved indications yet.

8. Summary of Key Points

  • First‐Line for Chorea: Tetrabenazine (generic) is the mainstay; Deutetrabenazine is an alternative if available.
  • Alternatives for Chorea: Low‐dose antipsychotics (risperidone, olanzapine, haloperidol) when VMAT2 inhibitors are not tolerated or contraindicated.
  • Psychiatric Management: SSRIs (sertraline, fluoxetine, escitalopram) for depression/anxiety; mood stabilizers (valproate, carbamazepine, lithium) for mood lability; antipsychotics for psychosis.
  • Supportive Care: Physiotherapy, occupational therapy, speech therapy, nutritional support, and psychosocial interventions are essential to maintain function and quality of life.
  • Local Availability: Most medications (VMAT2 inhibitors, antipsychotics, SSRIs, mood stabilizers) are available as generics in Bangladesh. High‐cost drugs (Deutetrabenazine, gene therapies) are largely inaccessible or prohibitively expensive.
  • Monitoring: Regular clinic visits (every 3–6 months) for side-effect surveillance, dose adjustments, and multidisciplinary assessments. Periodic lab tests are required for mood stabilizers and VMAT2 inhibitors.
  • Genetic Counseling & Testing: Available in Dhaka via private labs; critical for family planning.

Final Notes

  • Always consult a qualified neurologist before starting, changing, or stopping any medication.
  • Individual tolerance to TBZ or antipsychotics varies; dose titration should be gradual, with close monitoring for depression and parkinsonism.
  • Encourage families to join support groups in Dhaka or online to share resources, coping strategies, and caregiving tips.

This treatment summary provides a framework for Huntington’s Disease management in the Bangladeshi context. Specific drug brands, costs, and availability may change over time—always verify details with your local neurologist and pharmacy.

Raiyyan Tahsan Date:-31-05-2025 Saturday Time:-11-17-37 Pm

Leave a Comment

Your email address will not be published. Required fields are marked *

Scroll to Top